《中国罕见病定义研究报告2021》中国罕见病最新定义是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，符合其中一个指标的疾病均可称谓罕见病。世界卫生组织（WHO）目前经确认的罕见病近7000种，我国各类罕见病患者总数已超过千万。由于我国的罕见病管理、服务体系不够健全，因病导致倾家荡产的事件时有发生，加强我国罕见病服务管理势在必行。

一、我国管理服务罕见病群体现状及患者面临的困难

1.目前国家卫生健康委成立有罕见病诊疗与保障专家委员会，但服务职能远不能满足患者的需求。国家卫健委于2015年、2020年国家卫健委相继成立了第一届和第二届罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会），为推动我国罕见病防治的管理工作，提升罕见病诊疗和用药的规范化有积极作用。但该专家委员会管理和服务方面职能职责很有限，罕见病患者仍然感到有不少的困惑，仅由罕见病专家委员会来对应罕见病群体是远远不能缓解罕见病群体的困难的。比如，专家委员会无法承担罕见病海外统筹购药，无法对罕见病群体进行经常性服务和管理等。从目前的管理机构看，国家卫健委下有一个罕见病诊疗与保障专家委员会办公室，主要职责是为专家委员会服务的，无法为罕见病患者解决各种具体的问题。

2.《第一批罕见病目录》里纳入的罕见病种类少，医疗报销药品目录及国家准入的进口药目录中药品种类受限。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，这是中国罕见病事业发展史上的里程碑事件，标志着国家解决罕见病患者用药问题的决心。但是，目录里仅有7000种罕见病中的121种，其疾病种类80%为遗传缺陷导致，其他疾病种类约占20%。然而，在我国还有一些发病率极低的其他类型的疾病没有列入罕见病目录。比如，肾上腺皮质癌是极度恶性的肿瘤,发病率占恶性肿瘤的0.02%，全国患者不完全统计在700人左右，但没有纳入罕见病目录。随之导致肾上腺皮质癌需要的特效药米托坦在医疗报销药品目录及国家准入的进口药目录中都没有，这导致这些患者没有办法通过正常渠道获得进口特效药。因药物需求少，米托坦暂未在我国大陆地区上市，许多患者在国内无法购买米托坦，只有通过代购渠道购买美国、巴西、老挝等国生产的米托坦，要购买就很费周折，药贵而且没有质量保障，对患者及其家庭和社会都造成沉重负担，还不能保证按期拿到药。

罕见病防治工作，需要从完善保障制度、织牢织密医疗保障网、提高罕见病认知等多个方面着手，这就需要有一个专门机构提供管理和服务、各种罕见病的治疗方案、药物统筹进口、研发工作，切实为罕见病群体提供多方位的保障。

三、建议

在国家卫生健康委员会或者其他更合适的部位下成立罕见病服务管理局（中心），从顶层和机构上推动罕见人病关爱工作。该服务管理局（中心）履行以下职能：

1.对罕见病范围进行动态认定：加快罕见病及其药品的评估，尽快修订罕见病目录，合理增加罕见病种类。

2.制定罕见病药物保障政策。在国家的医疗报销药品目录和国家准入的进口药目录的年度调整中将新认定的罕见病治疗药物纳入其中。比如，米托坦，患者买到手大概是8000元/瓶，每月要吃1.5-2瓶。在南美洲根本没那么贵，如果国家能够组织采购，一是药品正宗，二是价格便宜一大半，三是确保救命药不断货。让“病者有其药”。

建议对国内外的药物准入及医疗保障作一个全面的梳理，制定一个符合国情和患者家庭的实际需求的方案。帮助罕见病群体在全球统筹采购孤儿药，以及在国内定价销售，不失为一种好办法。同时加速罕见病药品谈判进程（2021年才对7个罕见病药品谈判成功）和自主研发进程（揭榜挂帅），也可鼓励在不影响知识产权纠纷的情况下对来自国外的罕见病特效药进行国内生产。如果因用量有限而导致企业生产利润少或者没有利润的话，可以考虑国家给予企业适当补贴，以保证这些药物的供给。比如，米托坦的专利技术保护期已经过了，它的成分都是公开的，可以开展国内生产，只是因米托坦没有进入国内药品目录，国内没有厂商敢生产。

3.加速对《第一批罕见病目录》的修改。在充分调研基础上，根据罕见病新的定义，将更多符合定义范围的病种纳入《第二批罕见病目录》。

4.治疗保障：完善罕见病诊疗与保障专家委员会的功能职责，对目录内的所有罕见病病种逐一制定诊疗指南。

5.对罕见病服务管理的其他事宜。