一、我国罕见病背景及用药保障的现状

近年来，社会对罕见病问题的关注越来越高，我国各级政府相继推出了多项政策，对罕见病的保障已经实现了较大的提升。目前社会关注最高、矛盾最为集中的，是对特殊罕见病用药的保障。

（一）罕见病药物的可及性有了显著的提升，但部分罕见病高值药物的可及性仍然面临挑战。

2020年药审中心完成了13个用于治疗罕见病、临床急需药品的技术审评。罕见病药品在3个月之内完成审评，大大缩短了临床急需境外新药在我国上市的时间差距。《关于罕见病药品增值税政策的通知》对罕见病药品实施税收优惠，鼓励制药产业发展，降低患者用药成本。

印发《第一批罕见病目录》，制定和发布了罕见病的诊疗规范和指南，为罕见病规范化诊疗提供指导。2019年开始，卫健委在全国范围内建立罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。同时，还通过持续完善全国新生儿疾病筛查的网络，减少罕见病发生率。

部分地方开展了特殊罕见病保障模式的探索。浙江省建立了国内第一个省级统筹的罕见病用药保障专项基金，优先选择将几种罕见病特效药纳入罕见病用药保障范围。设定个人自付封顶限额，极大地降低了患者自付和灾难性医疗支出。浙江省的专项基金模式，是地方探索罕见病保障的标杆，可以总结为“政府主导、花小钱、办大事、聚民心”。

（二）支付问题仍是我国罕见病患者用药保障最突出的问题

截至2021年11月，已在我国上市但未被纳入国家医保目录的罕见病高值药物目前有5种（黏多糖贮积症IVa型疾病用药依洛硫酸酯酶α，戈谢病用药伊米苷酶，糖原累积病Ⅱ型疾病用药阿糖苷酶α，法布雷病用药阿加糖酶β，脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠），这5种罕见病高值药物患者人群约2617人，年治疗花费总计35亿元。

（三）建立罕见病专项基金，是解决罕见病用药支付问题的有效手段。

特殊罕见病病种和患者数量非常有限，如纳入专项基金保障范围，总盘子有限且可控。到2023年，预计我国市场将累计有17种罕见病高值药物。假设所有登记的患者都能足量用药且能全额报销，这17种药物的年费用总计约为147亿元，约占我国基本医保年度总支出的0.7%。如通过谈判准入，这一费用还将进一步降低。参考海外经验，将罕见病高值药物纳入医保的国家和地区，整体基金支出大多稳定可控，高值药物占当地总药物支出的比例在0.5%—2%之间。

二、建立我国罕见病高值药物保障机制的建议

建议成立“国家罕见病用药保障专项基金”，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平来实现对罕见病高值药物的保障。通过筹集专款，设立专项账户，专款专用，独立核算，解决我国罕见病患者用药保障负担问题。借鉴农工民主党多年管理中国初级卫生保健基金会的经验和成果，以及农工民主党在医疗卫生方面的人才资源，建议由农工党主导成立国家罕见病专项基金，并在国家卫健委、民政部、财政部、国家税务总局、国家医保局等单位的协助、支持下，确保专项基金建立、维护和良好运营。

基金来源。通过国家主导、多元（财政、医保、民政、社会力量）渠道进行筹资。财政筹资可考虑利用烟草税，考虑医保基金保障的功能定位和公平性，可按照一定配资比例或者按照基金结余的一定比例进行医保资金的注资。民政筹资可考虑各大现有基金平台定向配捐。对于特大型企业，考虑制定专项捐赠政策，鼓励企业捐助罕见病基金。借鉴中国福利彩票和体育彩票长期运营的经验，建议发行中国罕见病医疗保障彩票以充实国家罕见病用药保障专项基金。同时，大力宣传鼓励社会力量参与，接受企业或个人捐赠，进一步充实专项基金池。

基金保障对象和保障范围。通过专家遴选的方式，确定《高值罕见病用药保障目录》。加强罕见病患者登记制度，通过大数据和人工智能，根据罕见病患者的疾病严重程度和经济状况进行准确的分层和分级，制定相应的精准保障政策。

保障待遇水平。纳入专项基金保障药品目录的药品，考虑参保人基本权益，在患者参保地基本医疗保险报销待遇的基础上，将剩余药品费用纳入专项基金支付范围，支付待遇统一，并设定个人负担封顶上限。

组建罕见病专家委员会。在国家医保局等部门共同协助下制定《高值罕见病用药保障目录》，制定相关政策，引导目录内药品进入多层次保障体系，有效实施分段报销的政策。定期开展罕见病患者生存状况和疾病负担的调查，指导保障和支持政策的制定和调整。对高值药的准入进行论证和价格谈判，并进行动态调整。（曲凤宏系全国政协副秘书长、农工党中央专职副主席）