一、案由

遗传病指因遗传物质发生改变或者基因缺陷所引起的疾病。在我国，部分遗传病会存在全国范围发病率较低，但会呈现部分地域高发的特点，影响当地经济发展，加重人民生活负担，尤其在一些老少边远地区更是如此。

因此，有必要在建设健康中国行动和全民医保制度建设的大框架下，在国家和地方层面进一步加强对地区性遗传病患者的治疗保障措施，提升患者健康水平和寿命，降低患者因病致贫、返贫的风险。发挥政策协同效应，促进国家消除贫困、共同富裕和健康中国等多个国家战略目标的共同实现。

二、案据

当前地区性遗传病尚无官方定义，它主要指在我国部分区域内发病率较高的各类遗传性疾病，在华南地区，镰刀型细胞贫血症、地中海贫血症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传病相对高发，而神经管畸形等遗传病主要在我国北方地区高发。在这些地区性遗传病之中，地中海贫血（以下简称地贫）具有一定的代表性，地贫在我国发病率仅为0.67%，但在南方九省一市（广东省、广西省、海南省为主）等地高发，其患病率可以高达2%以上。地贫主要包括地贫基因携带者、中间型地贫和重度地贫三类，其中重型β-地贫患者迫切需要治疗，否则无法活到成年或在成年后无法融入社会。

然而，这类病人的治疗手段相当有限，只能通过输血疗法结合祛铁疗法进行。据中国地中海贫血防治状况调查报告，虽然过去五年国家将输血和祛铁治疗费用纳入医保范围，但由于用血紧张和血荒，我国约一半的地贫患者未能按时按需输血，而且当前仍有一半以上的病人没有使用祛铁治疗，这也意味着大多数病人仍未得到充分治疗。当前，我国患者的预期寿命显著低于国外患者，而且患者以及相关家庭生活和经济负担大，过半地贫家庭是低保家庭或建档立卡贫困户，近三成地贫患者的家长存在中重度的看护负担问题。因此，解决好地贫等地区性遗传病的诸多问题，对消除贫困促进社会共同富裕的国家战略目标有着积极意义。

三、建议

1. 鼓励创新药品研发以及推动创新药品可及，大力提升诊疗保障水平

鼓励医药科技研发，促进药物研究、技术装备等方面取得突破性的进步。支持专门针对地区性遗传病患者群体的诊疗方式研发。对于具有重大临床价值，有效填补目前临床治疗空白的创新治疗药物和装备技术，为其注册上市、市场准入、临床使用、医保报销和多方共付等提供配套的便利政策，保障地区性遗传病患者对具有高临床价值的创新治疗手段和药物的可及性和可负担性。

以β-地贫为例，红细胞成熟药物作为一项近年的创新疗法，是数十年以来的第一个突破性地贫针对性治疗药物，可大幅度地减轻重型β-地贫患者输血负担，并显著减少地贫患者就诊、输血、祛铁治疗的频次与时间。对于我国血液资源所呈现的季节性短缺常态而言，该创新治疗手段有望助力缓解社会问题。从公平性和鼓励地区性遗传病治疗药品创新的角度，我们呼吁国家对此类专门针对地区性遗传病研发的药品，在国家医保报销准入上，提供倾斜的保障政策，以尽快惠及亟需患者。

2. 加强临床布局和建设，为患者就医提供便利并降低其就医成本和负担

响应国家公立医院高质量发展促进行动，支持国家和区域的遗传病医疗中心和临床重点专科建设，以点带面，推动区域、市级和县级针对地区性遗传病的高水平诊疗网络建设，进一步提升地区性遗传病的诊疗水平。高水平医院网络同时对地区性遗传病药物进行供应保障。对某些治疗项目及时下沉到基层方便城镇和农村患者就诊，促进分级诊疗“大病不出县”的目标实现，以解决地区性遗传病患者存在的就诊难、确诊迟、用药难等治疗可及性问题。

3. 积极推行保障民生的地方政策，增强患者和家庭的获得感与幸福感

某些地区性遗传病在我国广东省和海南省高发。因此，可充分借鉴、利用大湾区及海南博鳌等地“先行先试”政策，加速引进国外已获批上市的地区性遗传病特效药品，积累完善经验并进一步推广。对地区性遗传病疾病负担较高的地区，可充分借鉴国内地方罕见病的用药保障措施：如 1）纳入当地大病医保目录名单，以专项资金形式给予医疗费用补助；和 2）地方医保局指导将地区性遗传病用药纳入城市型商业补充医疗保险（即惠民保）。

4. 强化医疗保障制度建设，多方出力共同解决疾病负担问题

呼吁社会各界广泛参与。强化政府托底，精准扶贫，将地区性遗传病纳入当地的重特大疾病医疗报销和救助制度；通过政府、企业、商业保险机构、慈善组织、社会互助团体等多渠道筹资，多方共付的形式，进一步加强医疗援助，保障地区性遗传病患者的治疗用药需要。