【提案】关于全面推进出生缺陷防治工作，不断提高出生人口素质的建议
来源：农工党中央参政议政部 时间：2017-03-02 00:00:00 编辑：胡文生
我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增的出生缺陷高达90万例；全国目前累计有3000万个家庭曾生育过出生缺陷患儿，约占中国家庭总数的1/10。据推算，我国仅每年新发先天性心脏病患者生命周期的总经济负担就超过126亿元。目前我国出生缺陷防治还有如下问题需引起重视：
一是国家层面的法律和政策体系尚不完善。虽然卫生部印发了关于出生缺陷防治相关法规和技术，但缺乏国家层面综合性的《出生缺陷防治办法》。政府补贴机制尚不完善，产前筛查只有部分经济发达省市做到免费，产前诊断基本自费。部分贫困地区、农村孕妇因筛查或后续诊断费用过高，无力支付而放弃进一步检查，对出生缺陷防治工作形成较大隐患。各部门之间工作协调还不顺畅。
二是出生缺陷综合防治体系有待进一步健全。①妇幼保健信息化平台尚不健全。相关医疗机构使用的业务系统互不兼容，数据共享与应用水平不高，出生缺陷干预工作管理混乱、效率低下。②出生缺陷防治工作专业人员不足，素质偏低。③出生缺陷防治工作成效不高。婚检、孕检、遗传咨询、产前筛查诊断等综合防治措施尚未做到有效衔接，实验检测技术质量亟待提高。
三是出生缺陷“三级预防”策略实施仍存在薄弱环节。2003年“强制婚检”取消后，婚检率急速降低，虽然经过卫生计生部门的不断努力和广泛宣传，婚检率有所回升，但仍处于较低水平。而二级预防仍是最薄弱的环节，产前筛查、诊断仍处较低水平。
四是出生缺陷的科学研究和技术支持还有待大力发展。出生缺陷疾病众多，如全部纳入产前筛查或新生儿疾病筛查，成本很高，目前国家也无力承受。应首先考虑将那些发生率高、后果严重，早发现、早诊断、早处理效果较好的疾病纳入出生缺陷防治的范畴。首先将哪些病纳入出生缺陷防治范畴，需进行调查研究和评估。出生缺陷的筛查急需开发简便、价廉、基层适用、群众接受的技术。
建议：
一、完善相关法律体系、政策和工作机制
一是出台国家层面综合性的《出生缺陷防治办法》，强化和落实出生缺陷干预支持政策，增强法律的权威性和法规的可操作性。二是重视妇幼健康人才队伍建设，在人才引进、人才转型培养、薪酬机制给予倾斜，促进各级妇幼健康人才队伍健康发展。三是强化政府主导作用，各级政府从政策、资金、人力等方面给予更有力支持。加强财政、卫生计生、人社、民政、残联、教育、宣传等部门配合，在配合组织婚检，出生缺陷筛查、诊断、治疗和康复，经费保障，学校健康教育，相关政策、知识宣传教育等方面承担相应职责。力争在我国第二个人口生育高峰，显著提高出生人口整体素质。四是建立贫困家庭生育救助基金，对无力承担又确需筛查和干预的对象实施救助，提高产前筛查的覆盖率和筛查质量。
二、健全出生缺陷综合防治体系
一是各级卫生计生部门完善出生缺陷防治技术体系，制定相关规章制度，做到婚前、孕前检查和指导、产前筛查、诊断、新生儿疾病筛查及出生缺陷儿救治相互衔接，打造“一站式”婚育综合服务。二是完善电子健康档案，对准备怀孕的妇女建立孕育档案，建立互联互通的妇幼保健管理信息网络平台，促进各级各类医疗、妇幼保健机构和社区卫生服务机构的资源共享。三是整合社会资源，动员社会力量通过捐赠、志愿者活动等方式为出生缺陷病人及家庭切实解决实际困难。
三、提高出生缺陷防治服务能力
一是加强县级产前筛查能力建设，争取每个县建立一所产前筛查机构，努力实施精准二级预防。省市级建立产前诊断确诊实验室。二是加强人才队伍和学科建设。在高校设立相关专业，培养妇幼保健人才，积极开展遗传咨询、产前咨询、产前筛查诊断、新生儿疾病与残疾筛查等技术人员的专业培训。三是规范检测流程。有资质的产前诊断机构，由具备母婴保健许可产前诊断资质的医务人员对患者进行知情告知、签字，方可进行检测，防止捆绑消费。
四、落实出生缺陷综合防治措施
实施出生缺陷防治，重点在于将三级预防有机整合，融入日常工作中。在地域上,要以中西部地区和贫困地区为重点;在人群上，要以流动人口和低收入人群为重点。
（一）做好一级预防
一是将健康教育关口提前至中学，在中学健康教育课程中加入相关内容。通过健康教育读本、广播、电视、网络等媒体及手机通讯交流软件等多元化途径，加大宣传力度。二是扩大婚检内容，用孕前优生检查项目取代婚检项目，所有新婚对象都接受孕前优生健康检查和病毒四项检测，增强干预效果。
（二）强化二级预防
一是将产前筛查项目和产前超声检查项目纳入医保报销范围。多方宣传，提高唐筛检测率，尽可能让所有产妇及其家人了解唐筛相关知识，意识到唐筛的重要性，从而自觉主动地进行唐氏筛查。二是各地因地制宜制定干预策略。对于经济条件较差、干预服务开展较少的地区，应结合当地情况，启动投入少、效果好、有针对性的干预项目；对于干预基础好的地区，可优化干预实施方案；对地中海贫血流行区，可将其纳入筛查项目。
（三）提升三级预防
一是将新生儿疾病筛查纳入医保报销范围。研究适时扩大新生儿疾病筛查范围，增加筛查病种。二是对已出生的出生缺陷患儿，在现有重大疾病医疗保障和医疗救助政策的基础上，进一步加强对贫困患儿家庭的医疗补助力度。
五、加强出生缺陷防治科研工作，为公共优生项目实施提供依据
一是对出生缺陷发生率高、危害大、后果严重的疾病进行流行病学调查，寻找高危人群、识别危险因素，进行风险评估、监测预警以及早期干预等关键技术研究。二是开展筛查策略研究，对出生缺陷发生率高、危害大、早期处理效果好的疾病进行重点筛查，评估其筛查效果和效益，逐步扩大筛查病种范围，并逐步实施免费政策。避免不顾经济社会实情和政府承受能力，盲目扩大筛查项目的情况发生。三是进行医疗技术研究。开发创伤性小、费用低廉、简便、便于在基层医疗机构推广使用的筛查和诊断技术。四是加强出生缺陷监测网络建设，提高监测水平，保证监测信息的及时性和准确性。建立出生缺陷数据库，研制出生缺陷预防工作软件，编撰出生缺陷预防工作指南。
建议承办单位：财政部、人社部、国家卫计委
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