近日，36岁的患者小崔（化名）在家人的陪同下，来到哈尔滨医科大学附属第一医院就诊。轮椅上消瘦的身影，不免让人心疼，一身“本命年”红使他的面容看起来更加憔悴。

小崔原本是一个高大帅气的小伙子，不幸的是，他在24岁时突然出现肌肉无力甚至呼吸困难的情况，后经北京协和医院确诊为“庞贝氏病”。这种罕见的遗传病，发病率在五万分之一，有极高的死亡率，以目前的医学水平还不能根治，只能用昂贵的药物维持生命。在这十余年里，无创呼吸机成为了他维系生命的关键。然而，直肠癌的发病又让这个脆弱的生命变得更加岌岌可危。直肠癌导致小崔长期便血，随时可能出现肠梗阻，如果不立即手术，他很可能活不过2年。

怀着对生的强烈渴望，小崔再次来到了他初次发病时成功抢救他的哈医大一院，找到了普外科主任医师王国胜教授。王国胜教授是博士生导师、知名专家，是黑龙江省外科感染与危重症委员会主任委员、中国研究型医学会肠外肠内营养学委员、黑龙江省医学会普外科分会委员、黑龙江省医学会结直肠肿瘤分会委员、黑龙江省医学会肛肠专业委员会委员、黑龙江省医学会烧伤整形专业委员会副主任委员，也是农工党黑龙江省委会常委、农工党哈医大一院总支副主委，十分擅长直肠癌的诊断和治疗。由于目前国内外均没有庞贝氏病合并直肠癌相关病例的报道，王国胜教授根据多年临床经验，查阅大量外文资料，对小崔的病情进行了精准的判断。他认为，小崔的病例非常罕见，庞贝氏病可能造成手术后创口不易愈合而导致感染风险大大提高。因此，抗感染是术后治疗的关键。

尽管可借鉴的临床案例少，手术风险高，王国胜教授毅然决定迎难而上抢救这个年轻的生命。哈医大一院医务科、责任办高度重视罕见危重患者的救治，为最大程度保证手术顺利进行，术前，医务科科长李峒作、责任办副主任吴超亲自启动并主持了多学科专家会诊，商讨小崔的具体治疗方案。神经内科、心内科、呼吸科、内分泌科、骨科、康复科、重症监护室、麻醉科、中西医结合肿瘤科、营养科等众多科室专家经过认真的分析研讨，针对小崔可能遇到的困难、风险及处置办法等设置了多项应急处置预案。重症监护室副主任康凯教授作为小崔12年前的主治医师再次“参战”，为挽救小崔年轻的生命而努力。

由于小崔患有肌肉萎缩，平时仰卧只能靠呼吸机辅助才能满足机体供氧需要，因此麻醉便成为本次手术的重点和难点。麻醉科主任邵贵骞经过认真考虑、权衡利弊，决定采用两点硬膜腔阻滞麻醉代替全身麻醉，有效规避了气管插管全身麻醉造成的脱机困难、肺损伤、肺感染等风险，保证了手术的顺利完成。重症监护室医生杨松林在医务科的协调下，实施全院首例无创呼吸机到手术室全程支持，并在术后对小崔进行ICU看护。在各科室的协同配合下，手术过程仅用40分钟，术中小崔生命体征平稳。

术后，经哈医大一院医务科领导和王国胜教授的积极协调，美尔赞公司同意减免小崔部分用药费用，每年只需支付30%的药费。王国胜教授还联系吉因加基因检测公司，为小崔免费进行一次基因检测，帮助小崔有效防控以后可能出现的健康风险。

目前，小崔术后恢复稳定，已平安出院。