近年来，罕见病逐渐进入普通公众的视线，罕见病群体的治疗、用药等问题日益引起大众关注，国家陆续实施了部分罕见病治疗药物纳入医保等推动罕见病防治工作发展的措施，罕见病相关工作迈向新的阶段。我国现有各类罕见病患者约2000万人，目前罕见病防治存在以下问题：

一是预防还处于初始阶段。罕见病80%以上为遗传因素导致，预防与早期发现和干预是罕见病防治的最佳途径，高通量测序联合生物信息学分析为基础的基因检测是最佳诊断手段。我国基因检测技术水平与国外相比毫不逊色，但国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多种，与国际发达国家可开展近3000种基因检测技术相去甚远。

二是罕见病医疗队伍稀缺，诊疗存在困难。临床医生与研究者们对于罕见病的诊治和治疗缺乏经验，误诊率高、就医渠道有限，确诊时间长。在我国，30%以上罕见病患者在确诊前要看5-10个医生；44%的患者被误诊为其他疾病；最初症状显现到最后确诊大约需要5-30年时间；75%的患者治疗方案不正确、不规范，这就造成许多患者无法及时获得诊断，从而错过了最佳的治疗时间。

三是患者用药不足，药品可及性差。国内罕见病患者仅2.96%可接受对症治疗，78.11%的患者未接受任何药物治疗。国内罕见病药品研制产业存在空白，大多数药品需要进口、药品价格昂贵且未纳入医保，市场调节存在滞后性。

四是保障性政策不健全。我国对罕见病的三级预防和药物的研发、引进、生产、销售等环节政策支持不足。没有专门的政策鼓励各层医疗机构提高罕见病诊疗水平，激励药企或科研机构开展罕见病的药物研发。缺乏罕见病药物注册审批及研发生产的绿色通道。

为此，建议：

一、完善现有的出生缺陷三级预防政策。扩大预防病种范围，将具有较成熟产前筛查及产前诊断手段的病种如SMA、微缺失、微重复综合征等纳入三级预防范畴；此外，可结合地区经济情况酌情免费开展无创产前基因检测、携带者筛查及全外显子基因检测；加大罕见病诊疗培训的力度与广度，提高各级医师对罕见病的认知水平与敏感度；加大罕见病的宣传力度，提高群众对罕见病的认知水平。

二、进一步推进罕见病诊疗队伍建设。由国家卫健部门联合诊疗罕见病的权威医院，开展推动罕见病成立独立学科可行性调研。抓紧编制罕见病知识图解、罕见病就诊方式等教材，不断完善《罕见病目录》中现有罕见病的症状、检测方式、治疗手段等内容。由国家层面设立罕见病学科试点，联合诊疗罕见病的权威医院共同研究授课内容。同时，可借鉴欧美国家为罕见病及遗传学专业的学生增设临床遗传学和遗传咨询相关课程，为医学生提供系统的临床用药研究及指导。依托高速发展的互联网及人工智能技术，建立罕见病临床资源数据库、访视系统及高通量测序数据库，实现全国罕见病重点实验室、诊断中心、专科门诊的信息化与平台化，由点及面形成有效的罕见病诊疗网络。

三、建立罕见病药品专项管理体系。基于罕见病患者注册登记系统，保障区域内药品种类的齐全与供应数量的充足，选择区域内某些特定医疗机构或药店，作为罕见病用药的定点购药机构。建立专项管理体系实时监测区域内罕见病患者的疾病种类与患病人数的变动，根据实际需要调整药品库存，即时补充货源，确保患者能够及时并足量用药。

四、制定罕见病保障政策。参照国外罕见病法案，由政府主导，整合社会资源，加强机构协作，合力形成完善的罕见病保障体系。包括要求商业医疗保险不得拒绝罕见病患者参保；将罕见病药物纳入专业化管理的渠道，切实保障患者“用得上药，用得起药”；建立罕见病专项基金，采用以专项基金为核心，补充医疗保险、医疗救助、政策性的商业医疗保险、慈善基金等多方共付的模式减轻财政压力和患者经济负担。