背景：全球已知的罕见病有数种，我国罕见病患者人群达到2000多万，每年新增患者超20万。然而，绝大多数罕见病即没有获批上市的治疗性药物，也没有处于研发阶段的候选药物。其主要原因是罕见病患者人数少，临床研究招募患者难度大，市场规模太小，从事罕见病药物研发的企业很难收回研发和生产成本，企业和资本对罕见病药物研发的内在动力不足。为鼓励企业和资本对罕见病研发的积极性，欧美国家监管机构加快和减免罕见病药物临床研究的一系列政策，罕见病药物的国家医保报销价格也远高于常见疾病药物。

鉴于我国目前罕见病上市药品稀缺，绝大多数罕见病患者亟需有效的治疗药物，但我国对罕见病患者的管理和多层次保障机制尚在初步形成中，尤其是患者长期甚至终生用药，繁重的个人负担使该群体生存状况堪忧。从目前看来，从事罕见病药物研发和生产的企业极少，对进口罕见病药物依赖严重，国产创新罕见病药品研发前景不容乐观。亟需国家政策扶持，给原本不多的国内创新药品一些时间和发展空间。

特提出如下几点建议：

建议不人为设置罕见病药物的医保价格上限，建议综合考虑罕见药物的药物经济学、研发风险和综合成本、市场整体规模及切合实际的预期市场渗透率、药品可及性等因素，给罕见病药物研发生产企业预留合理的利润空间，适时引入商业保险、大病保险、社会救助及企业捐助等多层次保障体系；

对已纳入国家医保目录的罕见病药物，除特殊情况外，价格有效期自动延期，不再进行重复价格谈判；

不将罕见病药物纳入集采范畴，保障罕见病药物的长期预期收益的确定性和企业从事罕见病药物研发的积极性和动力，维护全体罕见病患者群体的权益和不仅仅是某一个特定罕见病患者群体的权益。