2018年《关于提高少见疑难病患救治效率的建议》提交后，有关部门已给出答复并实施落地。其一是卫健委、科技部、工信部、国家药监局和国家中医药管理局联合印发了涵盖121个病种的《第一批罕见病目录》；其二是2019年2月国家卫生健康委办公厅出台了《关于建立全国罕见病诊疗协作网》的通知，为罕见病患者提供了诊治平台。

从执行效果看，罕见病登记制度还存在一些问题。如患者到首个罕见病协作网络医院诊治并完成一次登记后，再到罕见病协作网络的其他医院诊治，无法重复登记，导致不能进行全过程治疗跟踪，不能采集获取全流程诊疗信息，影响了对罕见病数据库的建立。

基于以上原因建议：

一、完善罕见病协作网络登记制度的信息化管理流程，使患者在协作网络的任何一家医院诊治都能重复进行登记。  

二、在信息网络建设上，应该能够详细记录罕见病患者诊治的全过程信息，寻找治疗罕见病的有效方法或药物。            

三、通过数据分析和专家评估，识别和发现在罕见病诊治方法和疗效等方面具有领先优势的医院，定向科技投入，实现诊疗技术和药物研发创新突破，真正造福于罕见病人。