根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病。我国人口基数大，按比例推算，各类罕见病患者人数众多。目前，我国对罕见病的诊疗水平和用药保障已经取得了较大的进展，但还存在制度体系不完善、医疗保障体系不健全、诊疗水平有待提高等问题，亟需引起重视。

一、存在的问题

（一）罕见病制度体系不完善导致管理应对不足。国际上尚没有罕见病的公认定义，各国往往依据本国情况确定罕见病的范围。2018年我国《目录》的发布，首次从国家层面上初步确定了罕见病的名单，为制定罕见病相关政策提供了参考范围。但是，我国罕见病政策制定仍然面临政策层级不高、缺乏专门管理机构、基础数据缺失、医保制度不完善等问题，导致在罕见病治疗过程中存在大量误诊、难以确诊或确诊时间长的问题。目前，医院和卫健部门越发重视诊疗数据的收集和规范，但由于涉及利益冲突和隐私安全等方面的考虑，尚未形成数据共享的机制，无法形成病例数据的有效整合。虽然，我国已建立罕见病诊疗协作网，形成了地理上覆盖面较广的专业诊疗网络，有助于患者早确诊并接受高水平的治疗，但该协作机制涉及主体较多，包括各级卫建部门和不同地方的网络医院，以及不同疾病的患者，在资源有限的情况下，不同主体的利益诉求如何协调也是需要不断探索的问题。

（二）医疗保障体系不健全导致患者负担重。目前，我国在罕见病用药的可及性和可负担性上已取得了较大的进展，医保支付已覆盖大部分罕见病用药。目录中121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的60余种药品，其中有40 种药物被纳入国家医保目录，用于治疗22 种罕见病适应症，其中包括血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药。但限于医保基金的支付能力，医保目录难以纳入大部分高值药品，整体保障尚未形成制度体系。由于治疗费用高，部分患者个人和家庭疾病负担极其沉重，甚至选择放弃治疗。根据《2018年罕见病调研报告》，患者年均医疗花费高达5万元，医保仅能报销20%左右。根据《多发性硬化患者生存报告（2018）》，31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。

（三）医疗资源缺乏导致治疗效果不佳。目前，我国罕见病的诊疗水平整体不高，缺乏诊断治疗经验，罕见病患者普遍经历误诊或确诊时间长等问题。根据《2018年罕见病调研报告》，60%的患者曾被误诊过，29.2%的患者需花费1到5年，13.4%的患者需要花费6年以上才能确诊，大部分患者需要辗转4、5家医院、多个科室才能确诊。根据《多发性硬化患者生存报（2018）》，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病。同时，由于治疗罕见病的药物适用人群少、研发成本高，制药企业缺乏动力进行研发和生产。目前，我国所使用的大部分罕见病用药依赖进口，原研能力严重不足。根据《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，目前有20多种罕见病的药品已经存在，但未在我国境内销售。

二、对策建议

（一）优化顶层设计，完善罕见病管理体系。一方面，探索建立罕见病诊疗协作网络，提高罕见病的诊疗水平，规范诊疗路径。鼓励建立患者互助组织，推动患者参与到政策制定中，提高政策制定的科学性，平衡不同患者群体的需求，提高患者的获得感和生命质量。另一方面，打破数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，在确保数据安全和隐私保护的前提下，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量的依据。

（二）加强研发引进，保障罕见病药品供应。依托国内庞大罕见病患者群体样本资源，加强药品研发制造企业药物创新的突破，实现医疗机构罕见病诊疗临床技术的领先。目前，罕见病创新药集中于生物药、基因疗法等，具有较高的技术壁垒，可参照其他国家的经验，在税收、专利和上市审批等政策上对药品研发制造企业倾斜，推动行业发展。探索建立更加透明和长效的审批程序和标准，加快新药审评审批，简化境外已经上市的罕见病审批程序。利用我国罕见病患者群体数量大的特点，以医保为杠杆，探索罕见病用药集采的路径方式。

（三）强化政策支持，建立罕见病医保体系。针对罕见病发病率低、治疗费用高的特点，建立政府主导、风险分担的多层次的医疗保障体系。探索建立省级统筹乃至国家统筹的专项基金，设立覆盖疾病尽可能广泛，同时报销比例可控的给付标准，报销罕见病治疗费用。同时，利用社保巨大的基金池降低风险，引导政策性商业保险，对基本医疗保险报销范围内的药品实施“二次报销”。探索按疗效付费的方式和药企分担风险。对社保和商保无法覆盖的部分，通过专项救助、社会募捐尽量降低个人支付。